В Тульском областном перинатальном центре подвели итоги 2023 года. За этот промежуток времени в регионе специалисты выявили редкие заболевания у десяти малышей.
Среди редких заболеваний диагностированы фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит.
«Эти малыши находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение», — уточнили в перинатальном центре.
Патологии выявлены во время прохождения неонатального скрининга. В Тульской области за год таким образом были проверены 8 800 малышей. Кровь из пятки у них берут на второй день после рождения и уже через несколько дней в лаборатории дают результаты.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика», — подчеркнула заведующая медико-генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
При наличии изменений специалисты сообщают обо всём родителям.
Стоит отметить, что Тульский областной перинатальный центр постоянно развивается и оснащён всем необходимым для безопасных и комфортных родов. Главный врач медучреждения Сергей Рыбников рассказывал «МК в Туле», что специалисты также спасают малышей с экстремально низкой массой тела.
Подробнее об итогах 2023 года и планах на 2024-ый можно узнать в интервью.
